ЗМІСТ 1. Людина як специфічний об’єкт вивчення спадковості 2. Популяційно-статистичний метод 3. Популяція людини: визначення, типи 4. Сутність закону постійності генетичної структури ідеальних популяцій (закону Харді- Вайберга) 5. Використання формули закону Харді- Вайнберга в медицині для визначення генетичної структури популяцій людей 6. Медико- генетичні аспекти сім'ї: медико- генетичне консультування, профілактика спадкової та вродженої патології, пренатальна діагностика спадкових хвороб Список використаних джерел 1. Людина як специфічний об’єкт вивчення спадковості Генетика людини (антропогенетика) – вивчає явища спадковості й мінливості в популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичної схильності й факторів середовища існування. При вивченні спадкових ознак людина виступає як складний об’єкт генетичних досліджень.[5,c.34] Виникають певні труднощі в аналізі спадковості й мінливості, які зумовлені: • неможливістю застосування направлених схрещувань (гібридологічного методу) для генетичного аналізу; • неможливістю експериментального отримання мутацій; • пізнє настання статевої зрілості; • малою чисельністю нащадків; • неможливістю забезпечення однакових контрольованих умов для розвитку нащадків від різних шлюбів; • недостатньо точною реєстрацією спадкових ознак; • великою кількістю груп зчеплення генів (у людини 24:22 автосомних та окремі групи зчеплення утворюють статеві хромосоми X і Y); • порівняльно великим числом (2n = 46) хромосом. Для вивчення спадкових ознак у людини використовують різні біохімічні, морфологічні, імунологічні, електрофізіологічні методи. Лабораторно-генетичні методи діагностики завдяки прогресу генетичних технологій можуть бути виконані на малій кількості матеріалу, який можна пересилати по пошті (декілька крапель крові на фільтрувальному папері або навіть на одній клітині, взятій на ранній стадії розвитку. Основні методи антропогенетики: - цитогенетичний; - близнюковий; - генеалогічний; - популяційно-статистичний; - дерматогліфічний; - імунологічний; - біохімічний; - онтогенетичний; - метод гібридизації соматичних клітин; - метод моделювання; - ДНК-аналіз. 2. Популяційно-статистичний метод Метод ґрунтується на спостереженні спадкових ознак у великих групах населення. Він дозволяє розрахувати в популяції частоту нормальних і патологічних генів і генотипів: гетерозигот, гомозигот домінантних і рецесивних, частоту нормальних і патологічних фенотипів. У 1908 році математик Г.Харді в Англії і лікар-антрополог В.Вайнберг у Німеччині сформулювали закон підтримки генетичної рівноваги в ідеальній популяції. Ними було запропоновано для відображення розподілу генотипів у панміктичній популяції застосувати формулу бінома Ньютона: (a+b)2 = a2 + 2ab + b2. Частота генотипів і фенотипів розраховується за формулою Харді-Вайнберга: p2+2pq+q2=(p+q)2=1, де p – частота домінантного гена; q – частота рецесивного гена; q2 – частота гомозигот за рецесивним геном; p2 – частота гомозигот за домінантним геном; 2pq – частота гетерозигот.[1,c.78] Популяційно-статистичний метод застосовують для вивчення: 1) частоти генів у популяціях, включаючи частоту спадкових хвороб; 2) мутаційного процесу; 3) ролі спадковості й середовища у виникненні хвороб, особливо хвороб із спадковою схильністю; 4) ролі спадковості й середовища у формуванні фенотипового поліморфізму людини за нормальними ознаками; 5) значення генетичних чинників в антропогенезі, зокрема в расоутворенні. 3. Популяція людини: визначення, типи Популяції людей, як і популяції будь-яких інших організмів, мають свою структуру. Структуру популяцій людей характеризують такі показники, як чисельність і густота популяції, віковий і статевий склад особин та їх поширення в просторі. Чисельність популяції - загальна чисельність особин однієї популяції на даній території. Внаслідок примітивної техніки виробництва (збиральництво, полювання, споживацьке садівництво і огородництво) в...